Um coloboma é um defeito no globo ocular devido ao incompleto fecho da fissura embriónica, resultando numa fenda ou num buraco nas estruturas oculares. É uma alteração congénita que pode afetar as pálpebras, retina, coroideia e nervo ótico.
Os sintomas dependem da localização do coloboma e das estruturas oculares envolvidas.
O coloboma coriorretiniano é geralmente inferonasal mas pode ser mais extenso e envolver a mácula. Visualiza-se como uma lesão branca-amarela, com margens pigmentadas, com tamanho variado, uni ou bilateral. O coloboma pode causar descolamento da retina e neovascularização da coroideia nas suas margens.