A hipoplasia do nervo óptico (ONH) é uma alteração congénita na qual o nervo óptico está subdesenvolvido (pequeno) e caracterizado por um número reduzido de axónios. Pode apresentar-se de forma uni ou bilateral.
À oftalmoscopia, a hipoplasia do disco pode aparecer cinzento ou de cor pálida e está muitas vezes rodeado por um halo peripapilar mosqueado, amarelado e delimitado por um anel hiper ou hipopigmentado. É frequentemente associada a tortuosidade seletiva das veias da retina.
A acuidade visual é difícil de prever com base no aspeto do nervo óptico e pode variar desde 20/20 a ausência de perceção luminosa. Os olhos afetados mostram defeitos localizados do campo visual. Pode observar-se nistagmus se estiverem envolvidos os dois olhos. A incidência de estrabismo aumenta na presença de ONH. A electrorretinografia é normal na maioria dos doentes.
A hipoplasia do nervo óptico está frequentemente associada com outras anomalias do SNC, como a ausência do septum pellucidum, agenesia do corpo caloso, anomalias do hemisfério cerebral, ou anomalias da glândula pituitária. A displasia septo-óptica (síndroma de De Morsier) é usada para descrever a associação entre a hipoplasia do nervo óptico e ausência do septum pellucidum e a agenesia do corpo caloso.
A maioria dos casos de ONH não tem uma causa identificada mas a hipoplasia tem sido associada com diabetes gestacional, abuso de álcool e drogas na gravidez, drogas anti-epilépticas na gravidez, e idade gestacional jovem (20 anos ou menos).
