El acidemia metilmalónica es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de ácido metilmalónico debido a un defecto en el metabolismo intracelular de la cobalamina (deficiencia de coenzima). Algunos niños con esta alteración pueden tener simultáneamente homocistinuria. La enfermedad se presenta durante el periodo neonatal o en el inicio de la infancia.

Los pacientes pueden presentar hidrocefalia, microcefalia, letargo, convulsiones, miopatía progresiva, trombosis e infartos.

Los hallazgos oculares incluyen epicantos, nistagmus, retinopatía con maculopatía conspícua y una agudeza visual reducida.

Diagnóstico Diferencial:

• Cetoaciduria de cadena ramificada
• Acidosis metabólica
• Acidemia propiónica