El albinismo ocular es una alteración genética caracterizada por reducción o ausencia de síntesis de melanina. Cuando afecta simultáneamente la piel, el cabello y los ojos se llama albinismo oculocutáneo. Si sólo afecta los ojos es albinismo ocular que es una enfermedad de transmisión recesiva ligada a X.

Los hallazgos oculares incluyen reducción de la pigmentación de iris y retina, fotofobia, errores refractivos, nistagmus, agudeza visual reducida, hipoplasia foveal y alteraciones de las fibras nerviosas.

Las variantes del albinismo oculocutáneo incluyen el síndrome de Chediak-Higashi (infecciones recurrentes, anemia, trombocitopenia, neutropenia, leucemia y linfoma) y el síndrome de Hermansky-Pudiak (alteraciones pulmonares, intestinales y de coagulación).

El síndrome de Waardenburg es otra enfermedad que presenta hipopigmentación, en la cual los pacientes presentan un mechón de cabello delantero blanco, sin pigmentación, y hipopigmentación en un iris.