La atrofia girata es una distrofia generalizada de la coroides, con transmisión autosómica recesiva. Los pacientes con esta alteración tienen altos niveles de ornitina en el plasma debido a una deficiencia de la ornitina aminotransferasa.

El gen que codifica esta enzima se ha asignado al cromosoma 10. Se identificaron mutaciones diferentes en este gen, incluyendo mutaciones missense, nonsense y frameshift. Los defectos moleculares en los genes de respuesta a piridoxina y de no-respuesta a piridoxina no son iguales y tienen implicaciones diferentes en el pronóstico y terapéutica.

En el inicio los síntomas incluyen dificultad en la adaptación a la oscuridad y pierda de visión periférica (semejante a los de la retinopatía pigmentaria), una vez que la enfermedad afecta inicialmente la media periferia de la retina. Los hallazgos del fondo de ojo son únicos y, por lo general el diagnóstico se puede establecer de inmediato. Los testes de la función visual están alterados en las fases iniciales de la enfermedad, con constricción del campo visual y ausencia de las respuestas escotópica y fotópica en el electrorretinograma. La disfunción de los fotorreceptores precede las evidencias oftalmoscópicas del fondo de ojo.

Se observan áreas focales de atrofia de coroides, con bordes bien definidos, que separan lo tejido normal del alterado y que empiezan en la media periferia. Estas lesiones progresan en dirección a la macula y a la ora serrata. Son redondas o ovaladas inicialmente y se unen para formar grandes áreas de atrofia, con una apariencia recortada formando una corona (justifica o término “girata”). os bordes de las lesiones muestran una demarcación muy nítida en el tejido normal, resaltada por la hiperpigmentación. La macula es aparentemente el área más resistente con una agudeza visual central tardíamente preservada en la evolución de la enfermedad.