Un coloboma retinocoroideo es un defecto ocular causado el cierre incompleto de la fisura embriónica, que resulta en una hienda o en un agujero en las estructuras oculares. Es una alteración genética que puede afectar los párpados, retina, coroides y niervo óptico.
Los síntomas dependen de la localización del coloboma y de las estructuras oculares implicadas.
El coloboma retinocoroideo es generalmente inferonasal pero puede ser más extenso e implicar la macula. Se visualiza como una lesión blanca-amarilla con márgenes pigmentadas y con tamaño variado, unilateral o bilateral. El coloboma puede causar desprendimiento de retina y neovascularización de coroides en sus márgenes.