La deficiencia de LCHAD (Long-chain 3 hyroxyacyl CoA Dehydrogenase) es una enfermedad metabólica rara causada por un defecto en una enzima del ciclo de beta oxidación. La deficiencia de LCHAD es heredada como una alteración genética recesiva y resulta en la incapacidad del organismo metabolizar los ácidos grasos y de los convertir en energía.

Los síntomas iniciales ocurren durante la infancia y pueden incluir dificultades en la alimentación, letargo, hipoglucemia, hipotonía, problemas hepáticos y anomalías de retina. Los pacientes con deficiencia de LCHAD a menudo corren el riesgo de tener problemas cardíacos serios, dificultades de respiración, coma y muerte súbita.

El fondo ocular muestra la atrofia del epitelio pigmentario de la retina, muchas veces con la apariencia de granos de pimienta prieta en la fase inicial de la enfermedad.

Diagnóstico Diferencial

• Síndrome de Reye