Las distrofias de conos y bastones (CRD) son enfermedades hereditarias progresivas que causan un deterioro progresivo de las células fotorreceptoras, conos y bastones, y que frecuentemente conducen a ceguera.

Los síntomas incluyen pierda inicial de visión de colores y de la agudeza visual, seguida de nictalopía y pierda de visión periférica.

Hay una gran variedad de expresión fenotípica en este grupo de enfermedades. Los hallazgos de fondo, en la fase inicial, incluyen una macula normal o una granularidad del EPR macular. En las fases tardías, el fondo de ojo presenta un disco óptico pálido, espículas óseas hiperpigmentadas periféricas y alteraciones atróficas generalizadas de la retina periférica. La atenuación de los vasos de retina evoluciona con la progresión de la enfermedad.

La electrorretinografia muestra la ola aislada de conos proporcionalmente peor que la señal aislada de los bastones, progresando hasta la extinción de actividad de la retina, detectable mediante las directrices de ISCEV.

Son ejemplos de genes asociados a la distrofia de conos y bastones, el gen ABCA4, asociado con la enfermedad de Stargardt, y el gen ALMS1 asociado con la enfermedad de Alström.