Las distrofias maculares abarcan un grupo de degeneraciones progresivas de retina y/o coroides que afectan el área macular. Representan manifestaciones fenotípicas de las enfermedades metabólicas o mutaciones de genes con expresión en la retina posterior.
Son caracterizadas predominantemente por alteraciones en el polo posterior, de etiología genética, que son muchas veces bilaterales y simétricas. La enfermedad generalmente empieza en edad precoz, tiene una progresión lenta y provoca una disminución de la agudeza visual central y escotoma central. Hasta ahora no existe tratamiento para prevenir la progresión de la enfermedad.
La enfermedad macular de Sorsby es heredada de forma autosómica dominante, se manifiesta entre la 4ª y 5ª década de vida y se caracteriza por una rápida y progresiva pierda de la agudeza visual central y disfunción visual periférica. El fenotipo incluye desprendimiento seroso y hemorrágico de macula, intercalado con alteraciones pigmentares.
