La enfermedad de Stargardt es una distrofia macular juvenil más común, generalmente heredada de modo autosómico dominante, y caracterizada por una pierda progresiva de los fotorreceptores en la región macular, lo que causa pierda de visión central.
Los síntomas empiezan en la primera o segunda década de vida con una progresión variable con el tiempo, con pierda de visión central pero con preservación de la visión periférica. Los pacientes se quejan de discromatopsia, generalmente acompañada de un escotoma central.
En las fases iniciales de la enfermedad, el fondo es completamente normal. Se desarrollan posteriormente, alteraciones alrededor de la fóvea, con una apariencia granular del EPR. Estas lesiones progresan para atrofia del EPR y son observados manchas perimaculares blanco-amarillentas, en forma de “escamas de pez”, típicas del fundus flavimaculatus. Estas lesiones son típicamente hiperautofluorescentes (acumulación de lipofuscina y A2E), en contraste con áreas atróficas hipoautofluorescentes que originan a veces un aspecto de “ojo de buey”. La electro-oculografía es normal en las fases iniciales y el ERG en general es subnormal.
Hasta ahora, no hay tratamiento efectivo para mejorar la visión y prevenir la progresión de la enfermedad. Sin embargo los ensayos clínicos con terapia génica y células estaminales pueden representar una gran esperanza en un futuro cercano.
