El fundus albipunctatus es una distrofia retiniana rara, de transmisión autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gene RDH5 responsable por el enzima microsomal del epitelio pigmentario de la retina (EPT), que participa en la transducción de los fotorreceptores. Se manifiesta en la primera década de vida con nictalopía y dificultad en adaptación a la obscuridad después de exposición a luz intensa. La agudeza visual y visión de colores son buenas, aunque no sean completamente normales.

La fundoscopía muestra puntos blanco-amarillentos localizados en la media periferia de retina y preserva la macula. Estas lesiones son localizadas al nivel del EPR y tienden a crecer en número e prominencia con la edad. Son bilaterales y simétricas.

Diagnóstico Diferencial:

• Flecks de la retina benignos
• Variantes Bothnia y Newfoundland
• Retinitis punctata albescens
• Retinopatía de Kandori