La hipoplasia del nervio óptico es una alteración congénita en la cual el nervio óptico está subdesarrollado (pequeño) y es caracterizado por un número reducido de axones. Suele presentarse de forma unilateral o bilateral.
Oftalmoscopicamente, la hipoplasia del disco suele presentarse de color gris o pálida y es a menudo rodeada por un halo peripapilar con manchas amarillentas delimitado por un anillo hiper o hipopigmentado. Está a menudo asociado con tortuosidad selectiva de las venas de la retina.
La agudeza visual (AV) es difícil de predecir basado en la apariencia del nervio óptico y la AV suele variar entre 20/20 y no percepción luminosa. Los ojos afectados presentan defectos localizados en el campo visual. Pueden presentar nistagmus si los dos ojos están implicados. La incidencia de estrabismo aumenta en la presencia de ONG. La electrorretinografia es normal en la mayoría de los pacientes.
La hipoplasia del nervio óptico a menudo se asocia con otras anomalías del SNC, como la ausencia del septum pellucidum, agenesia del cuerpo calloso, anomalías del hemisferio cerebral, o anomalías de la glándula pituitaria. La displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier) es usada para describir la asociación entre la hipoplasia del nervio óptico y ausencia del septum pellucidum y la agenesia del cuerpo calloso.
La mayoría de los casos de ONH no tiene una causa identificada.
