La homocistinuria es un defecto en el metabolismo de la metionina (en la transulfuración o metilación) heredado de modo autosómico recesivo, que provoca acumulación extracelular anormal de homocisteína y de sus metabolitos.

El diagnóstico es generalmente hecho cuando hay una subluxación del cristalino.

Los pacientes con homocistinuria presentan anomalías en el esqueleto semejantes a del síndrome de Marfan. Pueden ocurrir episodios tromboembólicos de pequeños y grandes vasos, especialmente en el cerebro a cualquier edad. El retraso mental progresivo es común.