Nanoftalmia es una enfermedad bilateral caracterizada por un ojo pequeño (longitud axial pequeña), con un cristalino de tamaño normal, que provoca una grave hipermetropía axial, estrechamiento de ángulo de cámara anterior y una incidencia alta de glaucoma de ángulo cerrado.
El globo presenta a menudo una esclerótica excesivamente fina, que interfiere con el drenaje supracoroidea, y provoca un síndrome de efusión uveal y desprendimiento no regmatógeno de retina.
Se pueden encontrar pliegues de coroides y retina, discos pequeños, edema y descoloración amarillenta de retina. El reflejo foveal está frecuentemente ausente.
En la microoftalmia todas las estructuras oculares son proporcionalmente pequeñas.