Amiloidosis se refiere a una variedad de enfermedades caracterizadas por la deposición de proteínas (amiloidosas) en varios órganos y tejidos.
Los amiloides son proteínas fibrilares condensadas insolubles que adquieren una conformación terciaria, conocida como hoja beta-plegada.
Los pacientes con amiloidosis pueden ser divididos en tres grupos: amiloidosis familiar primaria (AFP), polineuropatía amiloidosa familiar (PAF) y amiloidosis secundaria. Los casos de AFP y PAF están asociados a depósitos de amiloide en el vítreo.
En AFP se depositan porciones de cadenas de inmunoglobulinas de cadena larga (amiloide AL). La PAF está relacionada con mutaciones en la proteína transterrina (generalmente en el locus 18q11.2-12.1), heredadas de modo autosómico dominante.
Los hallazgos clínicos sistémicos incluyen disfunción renal, cardiomiopatía y neuropatía periférica.
