El retinoblastoma es el tumor maligno intraocular primario más frecuente en la infancia, con el 90% de los casos diagnosticados antes de los 5 años. El 5% de estos pacientes tienen antecedentes familiares de retinoblastoma, por eso es importante examinar los niños cuyos padres tuvieron la enfermedad.

Desde el punto de vista genético, el retinoblastoma puede clasificarse en 3 formas: familiar, hereditario esporádico y no hereditario. Todos los retinoblastomas no hereditarios son unilaterales y la gran mayoría de los retinoblastomas familiares o hereditarios esporádicos puede convertirse en bilateral y multifocal. El diagnóstico y tratamiento precoz son esenciales para prevenir las metástasis.

Los signos de presentación más comunes son la leucocoria, estrabismo, inflamación intraocular y disminución de la visión. El fondo presenta inicialmente una masa globular, translúcida, blanca o gris, con vasos retinianos dilatados y tortuosos. A medida que el tumor crece, se desarrollan focos de calcificación. Los tumores pueden crecer hacia el vítreo causando la dispersión en el vítreo, hacia la coroides causando el desprendimiento de retina o de forma difusa infiltrándose en la retina.

Los tratamientos utilizados incluyen enucleación, crioterapia, braquiterapia, quimioterapia sistémica y intraarterial, laser y radioterapia.

Diagnóstico Diferencial:

• Catarata congénita
• Hemorragia de vítreo
• Desprendimiento exudativo de la retina
• Retinopatia de la prematuridad
• Tuberculosis
• Uveitis anterior, infantil