L’albinisme oculaire est une altération génétique caractérisée par une réduction ou une absence de synthèse de mélanine. Si affecte simultanément la peau, les cheveux etl es yeux est appelée albinisme oculo-cutané. Si affect seulement les yeux c’est albinisme oculaire, qu’est une maladie de transmission récessive liée au X.

Les anomalies oculaires comprennent la réduction de la pigmentation de l’iris et de la rétine, photophobie, les erreurs de réfraction, nistagmus, diminution de l’acuité visuelle, hypoplasie de la fovéa et les modifications de fibres nerveuses.

Les variantes de l’albinisme oculo-cutané incluent le syndrome de Chediak-Higashi (infections récurrentes, anémie, thrombocytopénie, neutropénie, leucémie et lymphome) et le syndrome de Hermansky-Pudiak (problèmes pulmonaires, gastro-intestinaux et de la coagulation).

Le syndrome de Waardenburg est une maladie que présente hypopigmentation, dans laquelle les patients ont un morceau de cheveux sans pigmentation sur le front et d’absence de pigmentation de l’iris.