L’amaurose congénitale de Léber est une dystrophie rétinienne et/ou une dysplasie au début prénatal (dans la plupart des cas autosomique récessive). La LCA est génétiquement hétérogène et ont été identifiés à ce jour six gènes associés: AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RPE65 et RPGRIP1.

La LCA est associée à retard mental, anomalies musculaires et squelettiques, surdité et à saisies. Les symptômes oculaires comprennent la déficience visuelle sévère, les pupilles lentes, nyctalopie, sensibilité à la lumière et nystagmus. Elle est souvent associée à hypermétropie élevée, kératocône et cataractes sous-capsulaires postérieures.

Le fond oculaire, au premier mois de vie, est souvent normal, mais plus tard il y a une granularité progressive de l’épithélium pigmentaire de la rétine, atténuation vasculaire, colobomes maculaires, taches jaunes, fond « sel et poivre », atrophie chorïorétinienne ou apparence de rétinopathie pigmentaire. Environ 10% des cas ont une lésion colobomateuse. L’électrorétinographie montre une fonction rétinienne réduite ou absente.

Les résultats avec la thérapie génique ont été encourageants dans quelques études expérimentales.