La maladie d’Oguchi est une maladie autosomique récessive caractérisée par cécité nocturne stationnaire congénitale et par le phénomène de Mizuo-Nakamura depuis la naissance ou la petite enfance, avec une vision diurne normal.

La rétine présente une décoloration jaune-doré ou blanc-argenté du fond de l’œil en présence de lumière qui disparaît après l’ adaptation à l’obscurité et qui réapparaît à nouveau à la lumière. On pense que ce phénomène peut être provoqué par une stimulation excessive des bâtonnets.

Le fond de l’œil ne montre pas des altérations maculaires ou atrophie choriorétinienne, ni de preuve de spicules. L’acuité visuelle et le calibre des vaisseaux de la rétine sont normaux et la réponse de cônes à l’électrorétinogramme est normale.

Le diagnostic est basé sur de signes cliniques, la fondoscopie et l’électrorétinographie, et est confirmé par des tests génétiques.

Diagnostic Différentiel:

• Rétinopathie pigmentaire liée à l’X
• Dystrophie des cônes et bâtonnets à début précoce
• Dystrophie progressive des cônes