Un colobome est un défet du globe oculaire due à la fermeture incomplète de la fissure embryonnaire, causant une fissure ou un trou dans les structures oculaires. Est une altération génétique qui peut affecter les paupières, la rétine, la choroïde et le nerf optique.
Les symptômes dépendent de la localisation du colobome et des structures oculaires impliqués.
Le colobome est généralement chorïorétinien et inféronasal mais peut être plus large et impliquer la macula. Il est visualisé comme une lésion de couleur jaune-blanc, avec des bords pigmentés, dont la taille varie, unilatérale ou bilatérale. Le colobome peut causer décollement de rétine et néovascularisation, et aussi néovascularisation de la choroïde dans les bords.
