Cas clinique 1

SYNDROMES ET DYSTROPHIES RÉTINIENNES

Déficit en LCHAD - Cas clinique 1

Rétinographie d’un patient de 16 ans présentant un déficit en LCHAD. A une forme sévère de choriorétinopathie secondaire à un déficit de LCHAD (étape 3/4). Atrophie presque complète de l’épithélium pigmenté rétinien avec visualisation des vaisseaux choroïdiens

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Rétinographie en autofluorescence chez le même patient. Absence totale d’autofluorescence.

Évaluations

1ère Évaluation - 13 05 2011

OCT (B-Scan) longitudinal

Désorganisation complète des couches externes de la rétine.

  • o05-ti03-108189-20110513-003
  • o06-ti03-108189-20110513-006
  • o07-ti03-108189-20110513-009
  • o08-ti03-108189-20110513-012

Rétinographie Couleur

  • o01-ti02-108189-20110926-001
  • o02-ti02-108189-20110926-003
  • o03-ti02-108189-20101022-001
  • o04-ti02-108189-20101022-002

2ème Évaluation - 22 03 2013

Autofluorescence

  • o05-ti15-108189-20130322-995
  • o06-ti15-108189-20130322-997

Infrarouge

  • o07-ti16-108189-20130322-002
  • o08-ti16-108189-20130322-003

OCT (B-Scan) longitudinal

Désorganisation complète des couches externes de la rétine.

  • o05-ti03-108189-20110513-003
  • o06-ti03-108189-20110513-006
  • o07-ti03-108189-20110513-009
  • o08-ti03-108189-20110513-012

Rétinographie Couleur

  • o01-ti02-108189-20130322-996
  • o02-ti02-108189-20130322-998
  • o03-ti02-108189-20130322-994
  • o04-ti02-108189-20121105-999

3ème Évaluation - 27 01 2023

Autofluorescence

  • 33-108189-20230127-003
  • 33-108189-20230127-004

Infrarouge

  • 11-108189-20230127-005
  • 11-108189-20230127-006

OCT (B-Scan) longitudinal

  • 11-108189-20230127-001
  • 11-108189-20230127-002
  • 11-108189-20230127-003
  • 11-108189-20230127-004

Rétinographie Couleur

AV: MM; pas de vision centrale. Scotome presque total.

  • 33-108189-20230127-001
  • 33-108189-20230127-002