Las dystrophies maculaires englobent un groupe de dégénérescences progressives de la rétine et/ou choroïde qui affecte la région maculaire. Elles représentent manifestations phénotypiques de maladies métaboliques ou mutations de gènes avec expression à la rétine postérieure.
Se caractérisent principalement par des altérations dans le pôle postérieur, étiologie génétique et sont souvent bilatérales et symétriques. La maladie commence souvent chez l’âge précoce, a une progression lente, et provoque une diminution de l’acuité visuelle centrale et un scotome central. À ce jour, il n’existe aucun traitement pour prévenir la progression de cette maladie.
La dystrophie maculaire de Sorsby est transmise de mode autosomique dominant, se manifeste entre la 4ème et 5ème décennie de la vie et elle est caractérisée par perte progressive et rapide de l’acuité visuelle centrale et dysfonction visuelle périphérique. Le phénotype inclut détachement séreuse et hémorragique maculaire, entrecoupé de altérations pigmentaires.
