Les dystrophies des cônes et bâtonnets sont des maladies héréditaires qui provoquent une détérioration progressive des cellules photoréceptrices, cônes et bâtonnets, et menant souvent à la cécité.

Les premiers symptômes comprennent la perte de la vision des couleurs et l’acuité visuelle, suivie de nyctalopie et de perte de la vision périphérique.

Il existe une grande variété d’expression phénotypique À ce groupe de maladies. Les signes cliniques à un stade précoce comprennent la macula normale ou la granularité de l’EPR maculaire. En phases tardives, le fond présente le disque optique pâle, des spicules osseux périphériques hyperpigmentées, des altérations atrophiques généralisées de la rétine périphérique. L’atténuation des vaisseaux rétiniens évolue avec la progression de la maladie.

L’électrorétinographie présente l’onde isolée de cônes proportionnellement pire que le signal isolé des bâtonnets, et progresse à l’extinction de l’activité rétinienne, détectable en utilisant les lignes directrices de l’ISCEV.

Les exemples de gènes associés à la dystrophie des cônes et bâtonnets comprennent le gène ABCA4 associé à la maladie de Stargardt, et le gène ALSM1 associé à la maladie d’Alström.