La maladie de Best (dystrophie maculaire vitelliforme) est une maculopathie de transmission autosomique dominant causée par mutations dans le gène codant pour la protéine Bestrophine.
Cette mutation provoque une accumulation sous-rétinienne maculaire de lipofuscine (pigment jaune), donnant un aspect de jaune d’œuf à la macula. Bien que les signes du fond d’œil soient généralement confinés à la région maculaire, la maladie présente une expressivité très variable et le fond est parfois normal. L’électro-oculographie est toujours anormale dans la maladie de Best et sert comme marqueur pour elle, même chez les patients asymptomatiques avec un fond d’œil normale et qui montrent une perte importante de réponse à la lumière.
La maladie progresse lentement et finit par entraîner une atrophie de l’épithélium pigmenté de la rétine et des photorécepteurs, altérant gravement la vision centrale. L’autofluorescence de fond est utile pour détecter l’accumulation de lipofuscine qui est hyperautofluorescente. Les patients se plaignent d’une vision floue, d’une perte d’acuité visuelle ou d’une métamorphopsie, et les symptômes s’aggravent si la maladie progresse vers l’état atrophique.
Des mutations du gène VMD2 codant pour la bestrofine, cartographié à 11q12-q13.1, ont été associées à la maladie de Best. À ce jour, il n’existe aucun traitement pour cette maladie.
Diagnostic différentiel: dystrophie vitelliforme maculaire adulte (dystrophie standard), drusen laminaire basal, maculopathie vitelliforme exsudative aiguë, maladie de Stargardt avec des taches larges centrales et télangiectasies maculaires idiopathiques.
