L’homocystinurie est une anomalie du métabolisme de la méthionine (méthylation et transsulfuration), conduisant à l’accumulation extracellulaire anormale de l’homocystéine et des métabolites.

Le diagnostic est généralement fait quand il y a subluxation du cristallin.

Les patients atteints d’homocystinurie présentent des anomalies du squelette semblables au syndrome de Marfan. Épisodes thromboemboliques peuvent survenir aux petits et grands vaisseaux, en particulier dans le cerveau, à tout âge. Le retard mental progressif est commun.