Rétinographie chez un patient âgé de 3 ans atteint d’Homocystinurie et d’Acidémie Méthylmalonique. Hypopigmentation généralisée du fond d’œil. Maculopathie secondaire à l’atrophie centrale de l’épithélium pigmentaire de la rétine et dégénérescence des photorécepteurs évoluant vers un pseudo-colobome.

Angiographie à la fluorescéine en phase tardive montrant une maculopathie en cible, dans le même cas.