La nanophtalmie est une maladie bilatérale caractérisée par l’œil petit (petite longueur axiale), avec un cristallin de taille relativement normale, provoquant une sévère hypermétropie axiale, la réduction de l’angle de la chambre antérieure et une incidence élevée de glaucome à l’angle fermé.

Le globe oculaire souvent présent une sclérotique excessivement mince, interférant avec le drainage supra-choroïdien, et provoquant un syndrome d’effusion uvéal et décollement de rétine non-rhegmatogène.

On peut trouver des plis de la choroïde et rétine, des petits disques, d’œdème et coloration jaunâtre de la rétine. Le réflexe fovéal est souvent absent.

À la microphtalmie toutes les structures oculaires sont proportionnellement petites.