Le rétinoblastome est une tumeur intraoculaire maligne primaire la plus fréquente chez l’enfant, avec 90% des cas diagnostiqués avant l’âge de 5. Le 5% de ces patients ont des antécédents familiaux de rétinoblastome, donc il est important examiner les enfants dont les parents avaient la maladie.

D’un point de vue génétique, trois formes peuvent être envisagées: familiale, sporadique héréditaire et non héritable. Tous les rétinoblastomes non héréditaires sont unilatéraux, et la grande majorité des personnes atteintes d’un rétinoblastome héréditaire familial ou sporadique peuvent développer la maladie bilatérale. Un diagnostic et un traitement précoces sont importants pour prévenir les métastases.

Les enfants peuvent présenter leucocorie, strabisme, inflammation intraoculaire et perte de vision. Le fundus oculaire présente initialement une masse globulaire, translucide blanche ou gris avec des vaisseaux rétiniens dilatés et tortueux. À mesure que la tumeur évolue, des foyers de calcification se développent. Les tumeurs peuvent se développer vers le corps vitré en se propageant vers la choroïde, provoquant un décollement de la rétine ou s’infiltrant de manière diffuse dans la rétine.

Les traitements utilisés incluent l’énucléation, cryothérapie, curiethérapie, chimiothérapie systémique et intra-artérielle, laser et radiothérapie.

Diagnostic Différentiel:

• Cataracte congénitale
• Hémorragie vitréenne
• Décollement exsudatif de la rétine
• Rétinopathie du prématuré
• La tuberculose
• Uvéite antérieure, infantile