La rétinopathie pigmentaire (RP) est un groupe de maladies héréditaires de la rétine qui est caractérisé par la perte progressive de la vision périphérique, vision nocturne faible (nyctalopie) ou mauvaise vision avec un excès de lumière, qui peuvent plus tard provoquer une perte de la vision centrale.
Il existe plusieurs types de RP causées par les différentes mutations génétiques, dont les motifs de transmission peuvent être dominants ou récessifs. Le RP est typiquement une dystrophie des photorécepteurs dans lesquels un défaut génétique provoque la mort cellulaire, principalement des bâtonnets, et plus rarement des cônes et de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR).
Les symptômes commencent habituellement dans l’âge de 10-30 ans, la progression de la maladie est variable, et les patients présentent vision de tunnel dans les stades avancés.
Le fond révèle atrophie de l’EPR, hyperpigmentation de la périphérie de la rétine et un disque optique moyen. La présence de cellules dans le vitré est fréquente et certains patients développent un œdème maculaire cystoïde. Les altérations du pigment maculaire confèrent une apparence « d’oeil de boeuf ».
Maladies Systémiques Associées à la Rétinopathie Pigmentaire:
Les maladies systémiques associées à la rétinopathie pigmentaire comprennent un spectre de maladies avec diverses constatations chromosomiques, métaboliques et morphologiques.
- Syndrome d’Alport
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome de Kearns-Sayre
- Mucopolysaccharidoses
- Maladie de Refsun
- Syndrome d’Usher
- Syndrome de Waardenburg
Toutes les maladies de ce groupe sont des dégénérescences ou des dystrophies, génétiquement déterminées, ou la dégénérescence progressive des photorécepteurs provoque des anomalies du champ visuel, de la vision nocturne et de la vision centrale.
