Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie autosomique récessive caractérisée par rétinopathie pigmentaire avec l’implication de la macula (« œil de boeuf »), polydactylie, obésité congénitale, hypogénitalisme, un retard mental et des anomalies rénales. Laurence-Moon a décrit un syndrome similaire avec paraplégie spastique et sans polydactylie.

Se manifeste chez l’enfance et un ou plusieurs signes peuvent être absents, mais tous les patients ont dystrophie rétinienne avec photophobie et diminution progressive de l’acuité visuelle, causant une perte importante de vision dans l’adolescence.

Les caractéristiques du fond oculaire varient entre une apparence de « sel et poivre », spicules osseuses et changements maculaires, avec hyperfluorescence foveomaculaire dans l’angiographie à la fluorescéine.