A distrofia macular viteliforme (VMD), é uma doença autossómica dominante com uma penetrância e expressividade variável, caracterizada pela deposição de material amarelado (lipofuscina) no epitélio pigmentado da retina (RPE) e/ou no espaço subretiniano.
O início pode ocorrer na infância ou décadas mais tarde. Na fase “pré-viteliforme”, o fundo tem uma aparência normal. O electro-oculograma (EOG) usualmente apresenta alterações, mesmo nos doentes assintomáticos tornando-se útil para o diagnóstico.
A doença progride lentamente e eventualmente resulta na atrofia do epitélio pigmentado da retina e fotorreceptores, prejudicando gravemente a visão central. A autofluorescência de fundo é útil na detecção da acumulação de lipofuscina que é hiperautofluorescente. Os doentes queixam-se de visão desfocada, perda de acuidade visual ou metamorfopsias e os sintomas pioram se a doença progredir para o estado atrófico.
As mutações no gene VMD2 que codifica a bestrofina, mapeada no 11q12-q13.1, têm sido associadas com a doença de Best. Até à data, não há tratamento para esta doença.
Diagnóstico diferencial: distrofia viteliforme macular do adulto (distrofia padrão), drusen laminar basal, maculopatia viteliforme exsudativa aguda, doença de Stargardt com manchas largas centrais e telangiectasias maculares idiopáticas.
