A doença de Stargardt é a distrofia macular juvenil mais comum, geralmente herdada de modo autossómico dominante, e caracterizada por uma perda progressiva dos fotorrecetores na região macular causando perda da visão central.
Os sintomas iniciam-se na primeira ou segunda década de vida, com uma progressão variável ao longo do tempo, com perda da visão central mas com preservação da visão periférica. Os doentes queixam-se de discromatopsia, geralmente acompanhada de um escotoma central.
Nas fases iniciais da doença, o fundo é completamente normal. Desenvolvem-se, posteriormente, alterações em redor da fóvea, com uma aparência granular do EPR. Estas lesões progridem para atrofia do EPR e são observados manchas perimaculares branco-amareladas, em forma de “escamas de peixe”, típicas do fundus flavimaculatus. Estas lesões são tipicamente hiperautofluorescentes (acumulação de lipofuscina e A2E), em contraste com regiões atróficas hipoautofluorescentes, originando por vezes uma aparência de “bull’s eye”. A eletro-oculografia é normal nas fases iniciais e o ERG costuma ser subnormal.
Até ao presente, não há tratamento efetivo para melhorar a visão e prevenir a progressão da doença. No entanto, ensaios clínicos em curso, com terapia génica e células estaminais, podem representar uma grande esperança num futuro próximo.
