A homocistinúria é um defeito no metabolismo da metionina (na via da transsulfuração ou metilação), herdado de forma autossómica recessiva, que provoca uma acumulação extracelular anormal de homocisteína e dos seus metabolitos.
O diagnóstico é geralmente feito quando há uma subluxação do cristalino.
Os doentes com homocistinúria apresentam anomalias no esqueleto semelhantes às da síndroma de Marfan. Podem ocorrer episódios tromboembólicos dos grandes e pequenos vasos, especialmente no cérebro, em qualquer idade. O atraso mental progressivo é comum.
