A Síndroma de Usher é caracterizada pela associação da retinopatia pigmentar com perda de audição neurossensorial congénita, parcial ou profunda. É classificada em 4 tipos:
- Tipo I – surdez congénita com retinopatia pigmentar precoce
- Tipo II – surdez parcial congénita e início tardio da retinopatia pigmentar
- Tipo III – audição e visão normais no início que pioram com a idade; psicose
- Tipo IV – ligada ao X com retinopatia pigmentar, catarata, surdez, ataxia e atraso mental
Os sintomas oculares incluem fotofobia, nictalopia, problemas de adaptação ao escuro, discromatopsia, fotopsias e diminuição dos campos visuais.
No fundo ocular observam-se aglomerados de pigmento na periferia e nas áreas perivenosas (espículas ósseas). Podem também ocorrer atenuação dos vasos da retina, palidez do disco ótico, edema macular cistoide e células pigmentadas no vítreo.
O diagnóstico para os diferentes tipos da Síndroma de Usher pode ser confirmado por testes moleculares.
Diagnóstico Diferencial
- Hipertrofia congénita do epitélio pigmentado da retina
- Cegueira noturna estacionária congénita
- Deficiência de vitamina A
