Retinoblastoma é o tumor maligno intraocular primário mais comum na infância, com 90% dos casos diagnosticados antes dos 5 anos de idade. Como 5% destes doentes têm história familiar de retinoblastoma, é importante examinar as crianças cujos pais tiveram a doença.

Do ponto de vista genético, o retinoblastoma pode classificar-se em 3 formas: familiar, hereditário esporádico e não hereditário. Todos os retinoblastomas não hereditários são unilaterais e a grande maioria dos retinoblastomas familiares ou hereditários esporádicos pode tornar-se bilateral e multifocal. O diagnóstico e o tratamento precoces são fundamentais para prevenir metástases.

Os sinais de apresentação mais comuns são a leucocória, estrabismo, inflamação intraocular e diminuição da visão. O fundo ocular apresenta inicialmente uma massa globular, translúcida branca ou cinzenta, com vasos retinianos dilatados e tortuosos. À medida que o tumor cresce, desenvolvem-se focos de calcificação. Os tumores podem crescer em direção ao vítreo dispersando-se, em direção à coroideia provocando descolamento da retina, ou de modo difuso infiltrando-se na retina.

Os tratamentos utilizados incluem enucleação, crioterapia, braquiterapia, quimioterapia sistémica e intra-arterial, laser e radioterapia.

Diagnóstico Diferencial:

• Catarata congénita
• Hemorragia do vítreo
• Descolamento exsudativo da retina
• Retinopatia do prematuro
• Tuberculose
• Uveíte anterior, infantil